Ինչպես ճանաչել Դաունի համախտանիշի նշանները

Բովանդակություն

Քայլեր
Մեթոդ 1 4 -ից. Ներարգանդային աճի ախտորոշում
Մեթոդ 2 -ից 4 -ը ՝ մարմնի ձևի և չափի որոշում
Մեթոդ 3 4 -ից. Դեմքի առանձնահատկություններ, որոնք ցույց են տալիս Դաունի հնարավոր համախտանիշը
Մեթոդ 4 -ից 4 -ը. Առողջության խնդիրներ
Խորհուրդներ

Դաունի համախտանիշը գենետիկ խանգարում է, որի դեպքում մարդը ծնվում է 21 -րդ քրոմոսոմի մասնակի կամ ամբողջական պատճենով: Այս լրացուցիչ գենետիկական նյութը ազդում է մարդու բնականոն զարգացման վրա ՝ առաջացնելով Դաունի համախտանիշի էությունը կազմող մի շարք ֆիզիկական և մտավոր բնութագրերի տեսք: Դաունի սինդրոմը ներառում է ավելի քան 50 ախտանիշ, որոնցից յուրաքանչյուրը տարբեր կերպ է արտահայտվում: Որքան մեծ է մայրը, այնքան մեծ է Դաունի համախտանիշով երեխա ունենալու վտանգը: Վաղ ախտորոշումը օգնում է Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխային ստանալ ժամանակին անհրաժեշտ աջակցություն, չնայած ախտորոշմանը `երջանիկ և առողջ մեծանալու համար:

Քայլեր

Մեթոդ 1 4 -ից. Ներարգանդային աճի ախտորոշում

1 Ստացեք նախածննդյան սկրինինգ: Այս ուսումնասիրությունը չի բացահայտում Դաունի համախտանիշի առկայությունը, սակայն այն կարող է օգտագործվել պտղի աննորմալ զարգացման հավանականությունը հուշելու համար:
- Առաջին քայլը հղիության առաջին եռամսյակում արյան ստուգումն է: Վերլուծության արդյունքների հիման վրա բժիշկը կկարողանա բացահայտել «մարկերներ», որոնք նշում են Դաունի համախտանիշի զարգացման հավանականությունը:
- Երկրորդ եռամսյակի արյան ստուգումը կարող է հայտնաբերել լրացուցիչ քրոմոսոմի առկայության մինչև չորս լրացուցիչ մարկեր:
- Ոմանք նաև հետազոտում են երկու մեթոդների համադրությամբ (որը կոչվում է ինտեգրված թեստ) ՝ Դաունի համախտանիշ ունենալու հավանականությունը գնահատելու համար:
- Եթե երկվորյակ կամ եռյակ է սպասվում, արյան անալիզը այնքան էլ ճշգրիտ չի լինի, որքան ավելի դժվար է դառնում մայրական շիճուկի մարկերների հայտնաբերումը:
2 Ստացեք նախածննդյան ախտորոշում: Ուսումնասիրության ընթացքում գենետիկական նյութի նմուշ է վերցվում և հետազոտվում լրացուցիչ 21 -րդ քրոմոսոմի առկայության համար: Թեստի արդյունքները պատրաստ կլինեն 1-2 շաբաթվա ընթացքում:
- Նախկինում սկանավորում էր պահանջվում գենետիկ հետազոտությունից առաջ: Սակայն հետագայում հիվանդներին թույլատրվեց ուսումնասիրություն կատարել առանց զննման:
- Գենետիկական նյութի ձեռքբերման մեթոդներից է ամնիոցենտեզը, որի ընթացքում հետազոտվում է ամնիոտիկ հեղուկը: Այս ուսումնասիրությունը կատարվում է հղիության 14-18 շաբաթվա սկզբից ոչ շուտ:
- Մեկ այլ մեթոդ է ՝ քորիոնային վիլուսների նմուշառում, երբ բջիջները հանվում են պլասենցայի մի մասից: Այս ուսումնասիրությունը կատարվում է հղիության 9-11 շաբաթվա ընթացքում:
- Վերջին մեթոդը պորտալարային (ենթամաշկային) լարի արյան նմուշառումն է, և այն ամենաճշգրիտն է: Դա անելու համար հարկավոր է արյուն վերցնել umbilical cord- ից արգանդի միջոցով: Թերությունն այստեղ այն է, որ այս մեթոդը կիրառվում է հղիության ավելի ուշ ՝ 18 -րդ և 22 -րդ շաբաթների միջև:
- Այս բոլոր ուսումնասիրություններում առկա է վիժման վտանգ, որը կազմում է 1-2%:
3 Համոզվեք, որ մայրը արյան անալիզ է հանձնել: Եթե նա կասկածում է, որ երեխան կարող է Դաունի համախտանիշ ունենալ, նա կարող է արյան քրոմոսոմային անալիզ հանձնել: Այս թեստը կպարզի ՝ արդյոք նրա ԴՆԹ -ն պարունակում է արտաքրոմոսոմային գենետիկական նյութ:
- Ամենակարեւոր ռիսկի գործոնը մոր տարիքն է: 25 տարեկանում կանայք 1200 թվականին լույս աշխարհ են բերում Դաունի համախտանիշով 1 երեխա: 35 տարեկանում `350 -ից 1 -ը:
- Եթե ծնողներից մեկը կամ երկուսն ունեն Դաունի համախտանիշ, ապա մեծ է հավանականությունը, որ երեխան նույնպես կունենա:

Մեթոդ 2 -ից 4 -ը ՝ մարմնի ձևի և չափի որոշում

1 Ստուգեք մկանների ցածր տոնուսը: Մկանների ցածր տոնուս ունեցող երեխաներին սովորաբար անվանում են փափուկ, իսկ ձեռքերի վրա ՝ «լաթ տիկնիկներ»: Այս վիճակը հայտնի է որպես մկանային հիպոթենզիա: Նորածիններն ունեն ճկուն արմունկ և ծնկի հոդեր, մինչդեռ ցածր մկանային տոնով երեխաները հակված են թույլ հոդերի:
- Նորմալ տոնով երեխաները կարող են ձեռքի տակ պահել և պահել, հիպոթոնիկ երեխաները հակված են սահել ծնողների գրկից, քանի որ նրանց ձեռքերն ազատորեն կախվում են:
- Մկանային հիպոթենզիայով որովայնի մկանների տոնուսը նույնպես թուլանում է: Հետեւաբար, այն կարող է սովորականից ավելի ուռուցիկ լինել:
- Պարանոցի մկանները լավ չեն աշխատում (գլուխը ընկնում է մի կողմ կամ հետ ու առաջ), սա նաև ախտանիշ է:
2 Ուշադրություն դարձրեք փոքր հասակին: Դաունի համախտանիշով երեխաները հաճախ ավելի դանդաղ են աճում, քան մյուսները և, հետևաբար, թերաճ են: Դաունի սինդրոմով նորածինները սովորաբար փոքր են և մեծահասակ լինելու հավանականությունը մեծ է:
- Շվեդիայում կատարված ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ Դաունի սինդրոմով տղաների և աղջիկների ծննդյան միջին հասակը 48 սմ է: Համեմատության դեպքում Դաունի համախտանիշ չունեցող երեխաների միջին հասակը 51.5 սմ է:
3 Ուշադրություն դարձրեք կարճ և հաստ պարանոցին: Փնտրեք ճարպի կամ մաշկի ծալքեր ձեր պարանոցին: Սովորաբար Դաունի սինդրոմով մարդիկ ունենում են արգանդի վզիկի անկայունություն: Չնայած պարանոցի աննորմալությունները հազվադեպ են լինում, դրանք ավելի հաճախ հանդիպում են Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց մոտ, քան մյուսների մոտ: Բժիշկները պետք է ականջի հետևում գունդեր կամ ցավ փնտրեն, երկար ժամանակ տևող պարանոցի կոշտություն կամ քայլվածքի փոփոխություն (քայլելիս անկայունություն):
4 Ուշադրություն դարձրեք կարճ և հաստ վերջույթներին: Սա վերաբերում է ոտքերին, ձեռքերին և մատներին: Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ, ի տարբերություն այլ մարդկանց, հաճախ ունենում են կարճ ձեռքեր և ոտքեր, կռացած իրան և բարձր ծնկներ:
- Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց մոտ երկրորդ և երրորդ մատները հաճախ միասին են աճում:
- Բացի այդ, մեծ և երկրորդ մատների միջև եղած հեռավորությունը կարող է ավելի ընդգծված լինել, մինչդեռ այս տարածության տակ ներբանի վրա մաշկի խորը ծալք կա:
- Երբեմն հինգերորդ մատը (փոքր մատը) ունի միայն մեկ ծալման գիծ, կամ մատը թեքվում է միայն մեկ տեղում:
- Հիպերմոբիլությունը նույնպես ախտանիշ է: Այն կարելի է տեսնել հոդերի միջոցով, որոնք հեշտությամբ պտտվում են ցանկացած ուղղությամբ, այլ ոչ սովորական: Դաունի համախտանիշով երեխան կարող է հեշտությամբ պտտվել և ընկնել դրա հետևանքով:
- Լրացուցիչ նշաններն են ափի և փոքրիկ մատի վրա մեկ գծի առկայությունը, որը թեքվում է դեպի բութ մատը:

Մեթոդ 3 4 -ից. Դեմքի առանձնահատկություններ, որոնք ցույց են տալիս Դաունի հնարավոր համախտանիշը

1 Փոքր հարթ քիթ: Դաունի սինդրոմով տառապող մարդկանց մեծ մասն ունի քթի փոքր կամուրջ և փոքր «կոճակ» քիթ: Քթի կամուրջը քթի հարթ հատվածն է աչքերի միջև: Կարելի է ասել, որ այս տարածքը «սեղմված» է դեմքին:
2 Թեք աչքեր: Դաունի սինդրոմով տառապող մարդիկ սովորաբար ունենում են կլոր աչքեր ՝ արտաքին անկյունները դեպի վեր (նուշաձև), իսկ սովորական մարդկանցից շատերի արտաքին անկյուններն ուղղված են ներքև:
- Բացի այդ, բժիշկները կարող են ճանաչել այսպես կոչված Brushfield- ի բծերը կամ աչքերի ծիածանաթաղանթում անվնաս շագանակագույն կամ սպիտակ բծերը:
- Մաշկի ծալքերը կարող են ձևավորվել նաև աչքերի և քթի միջև: Նրանք նման են պայուսակների աչքերի տակ:
3 Փոքր ականջներ: Դաունի սինդրոմով մարդիկ հակված են ունենալ փոքր ականջներ, որոնք սովորականից ցածր են: Ոմանք ունեն թեթև ականջի ականջ:
4 Սխալ ձևավորված բերան, լեզու և (կամ) ատամներ: Մկանների ցածր տոնուսի պատճառով բերանը մի փոքր բաց է, լեզուն դուրս է գալիս բերանից: Ատամները ժայթքում են ավելի ուշ ՝ անսովոր հերթականությամբ: Նրանք կարող են լինել նաև ավելի փոքր, անսովոր տեսքով կամ անտեղի:
- Օրթոդոնտը կօգնի ուղղել ատամները, երբ երեխան մեծանում է: Դաունի սինդրոմով երեխաները բավականին ընդունակ են երկար ժամանակ փակագիծ կրել:

Մեթոդ 4 -ից 4 -ը. Առողջության խնդիրներ

1 Մտավոր զարգացման և ուսուցման խնդիրները: Դաունի սինդրոմով շատ երեխաներ ավելի դանդաղ են սովորում `նրանք այդքան արագ չեն ներծծում նյութը, որքան մյուս հասակակիցները: Հավանաբար երեխայի համար դժվար կլինի սովորել խոսել, կամ գուցե ոչ ՝ ամեն ինչ անհատական է: Որոշ մարդիկ սովորում են ժեստերի լեզուն կամ ADC- ի այլ ձև ՝ խոսելուց առաջ, կամ խոսելու փոխարեն:
- Դաունի սինդրոմով մարդիկ կարող են հեշտությամբ վերցնել նոր բառեր, և նրանց բառապաշարը մեծանում է: 12 տարեկանում ձեր երեխան զարգացման տեսանկյունից ավելի համապատասխան կլինի իր տարիքի համար, քան 2 տարեկանում:
- Քերականական կանոնները շփոթեցնող են և դժվար է բացատրել, ինչը դժվարացնում է Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաների համար սովորելը: Եվ նրանք սովորաբար օգտագործում են ավելի կարճ նախադասություններ, որոնք ծանրաբեռնված չեն տեղեկատվությամբ:
- Հնարավոր է խնդիրներ առաջանան խոսքի հետ կապված, քանի որ նրանց շարժիչ հմտությունները թույլ են: Կարող է դժվար լինել հաղորդել ձեր մտքերը:Դաունի համախտանիշով շատ երեխաներ հաջողությամբ բուժվում են լոգոպեդի կողմից:
2 Սրտի արատներ: Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաների գրեթե կեսը սրտի բնածին արատներ ունի: Առավել տարածված հիվանդություններն են ՝ ատրիովենտրիկուլյար միջնապատի արատը (բաց նախասրտանոթային ջրանցք), փորոքային միջնապատի արատը, արտոնագրային արտրիոսուսը և կապույտ սրտի հիվանդությունը:
- Սրտի արատների հետ կապված խնդիրները ներառում են սրտի անբավարարություն, շնչահեղձություն և թերզարգացում մանկության շրջանում:
- Չնայած նրան, որ շատ երեխաներ ծնվում են սրտի արատներով, որոշ դեպքերում դա ի հայտ չի գալիս ծնվելուց 2-3 ամիս անց: Այդ իսկ պատճառով, կարևոր է, որ Դաունի սինդրոմով բոլոր նորածինները կատարեն էխոսրտագրություն կյանքի առաջին մի քանի ամիսների ընթացքում:
3 Տեսողության և լսողության խնդիրներ: Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ ավելի հավանական է, որ ունենան ընդհանուր պայմաններ, որոնք ազդում են տեսողության և լսողության վրա: Դաունի սինդրոմով տառապող բոլոր մարդիկ կարիք չունեն ակնոցի կամ ոսպնյակների, սակայն շատերը կարճատես են կամ հեռատես: Բացի այդ, Դաունի սինդրոմով տառապող մարդկանց 80% -ը կյանքի ընթացքում ունենում են որոշ տեսակի լսողության խնդիրներ:
- Դաունի սինդրոմով տառապող մարդիկ ավելի հավանական է, որ ակնոցի կարիք ունենան և աչքաթող ունենան (ստրաբիզմ):
- Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց մեկ այլ ընդհանուր խնդիր է աչքերի արտանետումները կամ հաճախակի ջրվող աչքերը:
- Լսողության կորուստը կապված է հաղորդունակ լսողության կորստի (միջին ականջի վնասման), զգայական նյարդային լսողության կորստի (ականջի խոռոչի վնասման) և ականջի մոմի կուտակման հետ: Քանի որ երեխաները լեզուն սովորում են խոսքի ընկալման միջոցով, լսողության այս խանգարումը ազդում է նրանց սովորելու ունակության վրա:
4 Հոգեկան առողջության խնդիրներ և զարգացման խանգարումներ: Դաունի համախտանիշով երեխաների և մեծահասակների առնվազն կեսը տառապում են հոգեկան հիվանդությամբ: Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդկանց ամենատարածված աննորմալություններն են. ընդդիմադիր, իմպուլսիվ պահվածք և անուշադրություն; քնի խնդիրներ; դեպրեսիա; աուտիզմ:
- Լեզվի և հաղորդակցության դժվարություններ ունեցող փոքր երեխաները (նախադպրոցական տարիքի) սովորաբար ունենում են ADHD- ի ախտանիշներ, ընդդիմադիր խանգարող խանգարում և տրամադրության խանգարումներ, և դժկամություն են ցուցաբերում սոցիալական հարաբերությունների մեջ մտնելու:
- Դեռահասներն ու երիտասարդները սովորաբար տառապում են դեպրեսիայից, ընդհանրացված անհանգստության խանգարումից և obsessive-compulsive վարքից: Նրանք կարող են ունենալ նաև քնի քրոնիկ խնդիրներ և ցերեկային հոգնածություն:
- Տարեց մարդիկ կարող են տառապել ընդհանրացված անհանգստության խանգարումով, դեպրեսիայով, սոցիալապես հեռու մնալ, կորցնել հետաքրքրությունը իրենց արտաքինի և այն, ինչ կատարվում է իրենց շուրջը, և հետագայում նրանց մոտ կարող է զարգանալ թուլամտություն:
5 Իմացեք, թե ինչ այլ առողջական խնդիրներ կարող են առաջանալ: Չնայած Դաունի սինդրոմով մարդիկ կարող են ապրել առողջ, երջանիկ կյանքով, նրանք ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում մանկական տարիքում և տարիքի հետ որոշակի հիվանդություններ զարգացնելու համար:
- Դաունի համախտանիշ ունեցող երեխաները սուր լեյկոզով հիվանդանալու շատ ավելի մեծ ռիսկի են ենթարկվում: Այն շատ անգամ ավելի բարձր է, քան մյուս երեխաները:
- Բացի այդ, Դաունի սինդրոմով տարեց մարդկանց մոտ Ալցհեյմերի հիվանդության բարձրացման ռիսկը կապված է առողջության պահպանման բարելավման շնորհիվ կյանքի տևողության ավելացման հետ: Այս ախտորոշմամբ 65 տարեկանից բարձր մարդկանց 75% -ն ունի Ալցհեյմերի հիվանդություն:
6 Շարժիչային հմտություններ: Դաունի համախտանիշ ունեցող մարդիկ կարող են խնդիրներ ունենալ նուրբ շարժիչային հմտությունների (օրինակ ՝ գրել, նկարել, դանակներ օգտագործել) և ընդհանուր շարժիչ հմտությունների (քայլել, աստիճաններից իջնել կամ բարձրանալ, վազել):
7 Հիշեք, որ բոլոր մարդիկ ունեն իրենց առանձնահատկությունները: Դաունի համախտանիշ ունեցող յուրաքանչյուր մարդ յուրահատուկ է և ունի տարբեր ունակություններ, ֆիզիկական հատկություններ և անհատականություններ: Դաունի համախտանիշ ունեցող անձը կարող է չունենալ ախտանիշների ամբողջ սպեկտրը, նրանք կարող են ունենալ տարբեր ծանրության մի քանի ախտանիշ: Դաունի համախտանիշով մարդիկ, ինչպես նաև առանց դրա, բազմակողմանի են և եզակի:
- Օրինակ ՝ Դաունի համախտանիշով կինը կարող է շփվել մուտքագրելով, աշխատել և ունենալ միայն փոքր մտավոր թերություններ, իսկ նրա որդին կարող է խոսել, բայց միևնույն ժամանակ հաշմանդամ լինել և տառապել լուրջ հոգեկան խանգարումներով:
- Եթե մարդն ունի ընդամենը մի քանի ախտանիշ և ոչ մի այլ ախտանիշ, միևնույն է, արժե խորհրդակցել բժշկի հետ:

Խորհուրդներ

Նախածննդյան հետազոտությունները 100% ճշգրիտ չեն և չեն կարող որոշել աշխատանքի արդյունքը, սակայն դրանք թույլ են տալիս բժիշկներին որոշել, թե որքանով է հավանական, որ երեխան կծնվի Դաունի համախտանիշով:
Մնացեք այն ամենի վրա, ինչը կարող է օգնել ձեզ բարելավել Դաունի համախտանիշով մարդկանց կյանքը:
Եթե հղիության ընթացքում դուք մտահոգված եք երեխայի մոտ Դաունի համախտանիշով, կան թեստեր, ինչպիսիք են կարիոտիպի թեստավորումը, որը կարող է օգնել որոշել էքստրագենետիկ նյութի առկայությունը: Չնայած որոշ ծնողներ նախընտրում են մնալ խավարի մեջ, բայց ոչ ոք ձեզ չի խանգարում զինվել գիտելիքներով և պատրաստ լինել ամեն ինչի:
Ոչ մի բան չակնկալեք Դաունի համախտանիշ ունեցող անձից ՝ համեմատելով նրանց նմանների հետ: Յուրաքանչյուր մարդ եզակի է և ունի իր առանձնահատկություններն ու բնավորության գծերը:
Թույլ մի տվեք, որ Դաունի համախտանիշը ձեզ վախեցնի: Դաունի համախտանիշով շատ մարդիկ ապրում են երջանիկ կյանքով, նրանք դիմացկուն են, ինքնասպասարկող: Դաունի համախտանիշով երեխաները շատ սիրալիր են: Նրանցից շատերն իրենց բնույթով շատ շփվող և կենսուրախ են. Այս հատկությունները կօգնեն նրանց ողջ կյանքի ընթացքում: