Բովանդակություն

• Քայլեր
• Մաս 1 -ից 3 -ից. Հիմնական հատկանիշներ
• 3 -րդ մաս 2 -ից. Լրացուցիչ նշաններ
• 3 -րդ մաս 3 -ից ՝ Բժշկական օգնություն

Prader-Willi syndrome (PWS) ժառանգական խանգարում է, որը սովորաբար ախտորոշվում է վաղ մանկության շրջանում:Հիվանդությունը ազդում է մարմնի բազմաթիվ մասերի զարգացման վրա, հանգեցնում է վարքային խնդիրների եւ հաճախ բերում գիրացման: Ախտորոշելիս հաշվի են առնվում կլինիկական ախտանշանները և գենետիկական թեստերը: Սովորեք ճանաչել PWV- ն երեխաների մոտ, որպեսզի անհրաժեշտության դեպքում կարողանաք ձեր երեխային ստանալ ճիշտ բուժում և խնամք:

Քայլեր

Մաս 1 -ից 3 -ից. Հիմնական հատկանիշներ

1. 1 Թուլ մկանները: Պրադեր-Վիլի սինդրոմի հիմնական նշաններից են թույլ մկանները և մկանների տոնուսի նվազումը: Թուլ մկանները սովորաբար ամենադյուրինն են նկատվում իրանի շրջանում: Նաև փնտրեք թուլացած վերջույթներ կամ մարմին: Ի թիվս այլ բաների, երեխան կարող է թույլ կամ հանգիստ լաց լինել:
   • Սովորաբար դա նկատվում է ծննդաբերության ժամանակ կամ ծննդաբերությունից անմիջապես հետո: Մի քանի ամիս անց թուլացած կամ թույլ մկանները կարող են տոնայնանալ կամ ուժեղանալ:
2. 2 Կերակրման խնդիրներ: Սնուցման դժվարությունը PWS- ի մեկ այլ ընդհանուր խնդիր է: Երեխայի մոտ կարող է զարգանալ ծծելու ռեֆլեքսը վատ, ուստի նա օգնության կարիք ունի: Կերակրման դժվարությունների պատճառով երեխան սկսում է դանդաղ աճել կամ ընդհանրապես չի աճում:
   • Երեխային լավ սնվելու համար կարող են օգտագործվել կերակրման խողովակներ կամ հատուկ խուլեր:
   • Հենց այս խնդիրն է սովորաբար խանգարում նորածնի բնականոն աճին և զարգացմանը:
   • Մի քանի ամիս անց ծծելու ռեֆլեքսը կարող է վերադառնալ նորմալ:
3. 3 Կտրուկ քաշի ավելացում: Timeամանակի ընթացքում երեխան սկսում է արագ ավելորդ քաշ հավաքել: Սովորաբար դա պայմանավորված է գեղձի գեղձի հետ կապված խնդիրներով և հորմոնալ խանգարումներով: Երեխան կարող է չափից շատ ուտել, մշտապես քաղց զգալ կամ ուտելու մոլուցքային կարիք ունենալ, ինչը նպաստում է քաշի ավելացմանը:
   • Սովորաբար դա տեղի է ունենում մեկից վեց տարեկան հասակում:
   • Հետագայում երեխայի մոտ կարող է ախտորոշվել գիրություն:
4. 4 Աննորմալ դեմքի հատկություններ: Աննորմալ դեմքի հատկությունները PWS- ի մեկ այլ նշան են: Դրանք ներառում են նուշի տեսքով աչքեր, բարակ վերին շրթունք, նեղ տաճարներ և բերանի թեքված անկյուններ: Երեխայի քիթը կարող է շրջվել:
5. 5 Սեռական օրգանների հետաձգված զարգացում: PWV- ի մեկ այլ նշան, որը վերաբերում է մարմնի զարգացմանը, սեռական օրգանների ուշ զարգացումն է: PWS ունեցող երեխաների մոտ հիպոգոնադիզմը տարածված է, ինչը ենթադրում է սեռական գեղձերի գործունեության նվազում: Այս բոլոր խնդիրները առաջացնում են սեռական օրգանների զարգացման հետաձգում:
   • Աղջիկները կարող են ունենալ չափազանց փոքր շրթունքներ և կլիտոր, իսկ տղաները ՝ փոքր սկրոտոմ կամ առնանդամ:
   • Հնարավոր է նաև ուշ կամ թերի սեռական հասունություն:
   • Այս բոլոր խնդիրները կարող են հանգեցնել անպտղության:
6. 6 Արգացման հետաձգում: PWS ունեցող երեխաները կարող են զարգացման հետաձգման նշաններ ցույց տալ: Սրանք սովորաբար ներառում են մեղմ և չափավոր մտավոր հաշմանդամություն կամ սովորելու խանգարումներ: Այս երեխաները հետագայում կսկսեն նստել կամ քայլել և կատարել այլ ընդհանուր գործունեություն:
   • IQ թեստի ժամանակ երեխան սովորաբար հավաքում է 50 -ից 70 միավոր:
   • Բացի այդ, երեխան կարող է խնդիրներ ունենալ խոսքի զարգացման հետ:

3 -րդ մաս 2 -ից. Լրացուցիչ նշաններ

1. 1 Lowածր շարժունակություն: Lowածր շարժունակությունը PWV- ի լրացուցիչ առանձնահատկությունն է: Դուք կարող եք նկատել այս խնդիրը նույնիսկ հղիության ընթացքում: Այս դեպքում արգանդում սաղմը սովորականից քիչ է շարժվում: Birthնվելուց հետո երեխան կարող է դառնալ վատառողջ, չափազանց թույլ և քնկոտ, սովորաբար երեխայի թույլ լաց լինելու ախտանիշ:
2. 2 Քնի խանգարումներ: PWS- ով երեխայի մոտ կարող են առաջանալ քնի խանգարումներ, որոնց դեպքում երեխաները օրվա ընթացքում մնում են քնկոտ, գիշերը լավ չեն քնում և հաճախ արթնանում:
   • Բացի այդ, երեխան կարող է ունենալ քնի ապնոեի նոպաներ:
3. 3 Վարքի հետ կապված խնդիրներ: Պրադեր-Վիլիի սինդրոմով երեխաներն ունեն վարքագծի տարբեր խնդիրներ: Նրանք հաճախ ավելի համառ են կամ կատաղություն են թափում: Բացի այդ, PWS ունեցող երեխաները հաճախ ստում կամ գողանում են տարբեր իրեր, հատկապես երբ խոսքը սննդի մասին է:
   • Ի թիվս այլ բաների, կարող են հայտնվել ախտանիշեր, որոնք կապված են օբսեսիվ-կոմպուլսիվ խանգարման և նույնիսկ մաշկի մոլուցքային կլեպի հետ:
4. 4 Փոքր ֆիզիկական նշաններ: Կան մի քանի լրացուցիչ ֆիզիկական նշաններ, որոնք ծառայում են որպես երկրորդական չափանիշ PWV- ի ախտորոշման մեջ:Անսովոր սպիտակ, բաց կամ բութ մազեր, մաշկ կամ աչքեր ունեցող երեխաները բարձր ռիսկի են ենթարկվում: Ուշադրություն դարձրեք նաև ստրաբիզմին և կարճատեսությանը:
   • Ի թիվս այլ բաների, հնարավոր են ֆիզիկական աննորմալություններ, ինչպիսիք են փոքր կամ նեղ ձեռքերը կամ ոտքերը: Բացի այդ, երեխան կարող է չափազանց կարճ լինել իր տարիքի համար:
   • Նշաններից մեկը կարող է լինել կպչուն կամ հաստ թուքը:
5. 5 Այլ նշաններ: Բացի այդ, Prader-Willi համախտանիշով երեխաները կարող են ունենալ այլ, ավելի քիչ տարածված ախտանիշներ: Դրանք ներառում են թքելու անկարողությունը և ցավի բարձր շեմը: Հնարավոր են ոսկրային խնդիրներ, ինչպիսիք են սկոլիոզը (ողնաշարի կորություն) կամ օստեոպորոզը (ոսկորների փխրունություն):
   • Մակերիկամների աննորմալ գործունեությունը կարող է հանգեցնել վաղ սեռական հասունացման:

3 -րդ մաս 3 -ից ՝ Բժշկական օգնություն

1. 1 Երբ դիմել բժշկի: Պրադեր-Վիլի սինդրոմը ախտորոշելիս բժիշկները որպես չափանիշ օգտագործում են հիմնական և լրացուցիչ նշանները: Ուշադրություն դարձրեք այս նշաններին, որպեսզի իմանաք, արդյոք ձեր երեխային պետք է ցույց տալ բժշկի:
   • Եթե ​​երկու տարեկանից փոքր երեխան ունի հինգ նշան, ապա անհրաժեշտ է ախտորոշում իրականացնել: Երեք կամ չորս նշաններ պետք է կապված լինեն հիմնական ախտանիշների հետ, իսկ մնացածը `լրացուցիչ:
   • Երեք տարեկանից բարձր երեխաները պետք է ունենան առնվազն ութ նշան: Դրանցից չորսը կամ հինգը պետք է կապված լինեն հիմնական ախտանիշների հետ:
2. 2 Childույց տվեք ձեր երեխային բժշկի: Փորձեք բաց չթողնել հետծննդաբերական պլանավորված ստուգումները, որպեսզի բժիշկները վաղ ախտորոշեն Պրադեր-Վիլի սինդրոմը: Բժիշկը կհետեւի երեխայի զարգացմանը եւ ժամանակին կբացահայտի հնարավոր խնդիրները: Վաղ տարիքում բժշկի ցանկացած այցելության ժամանակ նա կարող է ախտորոշել PWS- ը `հետազոտության ընթացքում հայտնաբերված նշանների հիման վրա:
   • Փորձաքննությունների ընթացքում բժիշկը ստուգում է հասակը, քաշը, մկանների տոնայնությունն ու շարժունակությունը, սեռական օրգանների վիճակը և գլխի շրջագիծը: Բացի այդ, մանկաբույժը մշտապես վերահսկում է երեխայի զարգացման առաջընթացը:
   • Միշտ տեղեկացրեք ձեր բժշկին կերակրման խնդիրների, քնի խնդիրների կամ անտարբերության նշանների մասին:
   • Եթե ​​երեխան մեծացել է, և նկատել եք, որ նա գերհագեցման կամ սննդի ավելորդ կարիքի հակում ունի, անպայման տեղեկացրեք բժշկին այդ մասին:
3. 3 Գենետիկական վերլուծություն: Եթե ​​կասկածում եք PWS- ին, ապա սահմանվում է արյան գենետիկական հետազոտություն: Այս թեստը կարող է հաստատել ախտորոշումը ՝ քրոմոսոմի 15 աննորմալություններ փնտրելով: Եթե ունեք այս հիվանդությամբ հարազատներ, կարող եք կատարել նախածննդյան թեստ `երեխային PWS- ի առկայությունը ստուգելու համար:
   • Բացի այդ, գենետիկական վերլուծությունը թույլ է տալիս հաստատել այս սինդրոմով այլ երեխաների ծննդյան հավանականությունը: