Բովանդակություն

• Քայլեր
• Arnգուշացում

Fanconi սակավարյունությունը ոսկրածուծի ժառանգական հիվանդություն է. Վնասված է ոսկրի ներսում գտնվող փափուկ հյուսվածքը, որն ընդունակ է արյան բջիջներ արտադրելու: Այս վնասը ազդում է արյան բջիջների արտադրության վրա և առողջական լուրջ խնդիրներ է առաջացնում, ինչպիսիք են լեյկոզը (արյան քաղցկեղի տեսակ): Չնայած ֆանկոնիի անեմիան արյան հետ կապված խանգարում է, այն նաև ազդում է մարմնի այլ օրգանների, հյուսվածքների և համակարգերի վրա ՝ մեծացնելով քաղցկեղի զարգացման ռիսկը: Սովորաբար հիվանդությունը ախտորոշվում է 12 տարեկանից առաջ, բայց կարող է հայտնաբերվել նաև հղիության ընթացքում, նույնիսկ ծնվելուց առաջ:

Քայլեր

3-ի մեթոդ 1. Recանաչել նշանները ծննդաբերությունից առաջ կամ դրա ընթացքում

1. 

   Սովորեք ընտանեկան գենետիկական պատմություն: Ֆանկոնիի անեմիան գենետիկ հիվանդություն է, ուստի, եթե ձեր ընտանիքի ինչ-որ մեկը սակավարյունության պատմություն ունի, դուք կարող եք ունենալ գեն և վարակվել: Fanconi սակավարյունության պատճառը ռեցեսիվ գենն է, այսինքն ՝ երկու ծնողներն էլ պետք է ունենան գեներ և փոխանցեն դրանք իրենց երեխաներին: Քանի որ դա հեռացվող հիվանդություն է, երկու ծնողներն էլ կարող են կրել գենը ՝ առանց հիվանդանալու:

2. 

   
   
   Ստացեք գենետիկական թեստեր: Եթե ​​վստահ չեք, ունեք Fanconi սակավարյունության գեն, թե ոչ, կարող եք գենետիկ մասնագետի կողմից կատարել բազմաթիվ թեստեր: Եթե ​​ծնողներից ոչ մեկը կրող չէ, երեխան չի կարող կրել Fanconi սակավարյունության գեն: Այնուամենայնիվ, եթե երկու ծնողներն էլ կրողներ են, երեխաների միայն քառորդ մասը կստանա Ֆանկոնի սակավարյունություն:
   • Ամենատարածված թեստը գենետիկ մուտացիայի թեստն է: Գենետիկը կվերցնի մաշկի նմուշ և կդիտարկի Ֆանկոնի սակավարյունության հետ կապված մուտացիան (գեների աննորմալ փոփոխություն):
   • Քրոմոսոմային տարրալուծման թեստը գործընթաց է, որը արյան նմուշներ է վերցնում թևից և բջիջները մշակելու համար օգտագործում է հատուկ քիմիական նյութեր: Դրանից հետո բջիջները դիտվում են ՝ տեսնելու, թե արդյոք դրանք քայքայվում են: Եթե ​​դուք ունեք Fanconi սակավարյունություն, ձեր քրոմոսոմները սովորականից ավելի հեշտությամբ են քայքայվում և վերադասավորվում: Այս թեստը միակ միջոցն է `պարզելու, թե արդյոք դուք ունեք Fanconi անեմիայի գեն: Սա բարդ թեստ է և կարող է իրականացվել միայն մի քանի կենտրոնների կողմից:

3. 

   
   
   Պտղի մեջ գենի փորձարկում: Theարգացող պտղի համար կա երկու փորձություն ՝ պլասենցայի բիոպսիա (CVS) և ամնիոցենտեզ: Այս երկու թեստերն էլ արվում են հիվանդանոցում:
   • Պլասենցայի բիոպսիան կատարվում է հղի կնոջ վերջին դաշտանային շրջանից 10-12 շաբաթ անց: Ձեր բժիշկը հեշտոցի և արգանդի վզիկի միջով բարակ խողովակ կներդնի պլասենցային: Դրանից հետո բժիշկը նրբորեն ծծելու է պլասենցայից հյուսվածքի նմուշ վերցնելու և գենետիկ արատները հայտնաբերելու համար լաբորատոր հետազոտություններ անցկացնելու համար:
   • Ամնիոցենտեզը կատարվում է կնոջ վերջին դաշտանային շրջանից 15-18 շաբաթ անց: Բժիշկը ասեղի միջոցով պտղի շուրջ քսակներից փոքր քանակությամբ հեղուկ է հանում: Դրանից հետո տեխնիկը հեղուկ նմուշից ստուգում է քրոմոսոմները արատավոր գենի առկայության համար:

4. 

   
   
   Recանաչեք Ֆանկոնի սակավարյունության ախտանիշները: Ձեր երեխայի ծնվելուց հետո ստուգեք ֆիզիկական արատների առկայությունը, որոնք կարող են լինել Fanconi սակավարյունության նշան: Որոշ հաշմանդամություններ կարող են ինքնուրույն հետազոտվել, իսկ մյուսները բժշկի կարիք կունենան:
   • Fanconi սակավարյունությունն առաջացնում է բութ մատի, մատի դեֆորմացիայի կամ ավելի քան 3 բութ մատի կորուստ: Ձեռքերի, ազդրերի, ոտքերի, ձեռքերի և մատների ոսկորները ամբողջովին կազմավորված կամ աննորմալ չեն կազմված: Fanconi անեմիա ունեցող երեխաները կարող են ունենալ սկոլիոզ կամ կոր ողնաշար:
   • Աչքերը, կոպերը և ականջները նույնպես կարող են դեֆորմացվել: Fanconi անեմիա ունեցող երեխաները կարող են խուլ դառնալ:
   • Fanconi սակավարյունությամբ հիվանդների մոտ 75% -ը առնվազն մեկ արատ ունի:
   • Fanconi անեմիա ունեցող փոքր երեխաները կարող են ունենալ երիկամների արատ կամ աննորմալ երիկամ:
   • Fanconi սակավարյունությունը կարող է առաջացնել սրտի բնածին արատներ: Ամենատարածվածը փորոքային միջնապատի արատն է (փորոքային միջնապատի արատ), որը ստորին միջնապատում անցքի կամ արատի տեսք է ՝ ձախ և աջ փորոքները կանխելու համար:
   գովազդ

3-ի մեթոդը 2. Recանաչել մանկության կամ ավելի ուշ հիվանդության նշանները

1. 

   Փնտրեք մաշկի պիգմենտացիայի բծերը: Հիվանդը կտեսնի հարթ, բաց շագանակագույն բծեր, որոնք կոչվում են «cafe au lait» (ֆրանսերեն ՝ «կաթնային սուրճ»): Կամ հիվանդի մաշկը կարող է մաշկի ավելի բաց բծեր հայտնվել (պիգմենտացիայի կորուստ):

2. 

   Փնտրեք գլխի և դեմքի շեղումներ: Այս աննորմալությունները կարող են ներառել փոքր կամ մեծ գլուխ, փոքր ստորին ծնոտ, փոքր դեմք (թռչնի դեմքի նման), թեք կամ ձանձրալի ճակատ, և այլն: Որոշ պացիենտներ ունեն նաև պարանոցի ցածր մազագիծ և թաղանթ:
   • Վարակված մարդու աչքը, կոպերը և ականջները կարող են դեֆորմացվել: Այս արատները կարող են տեսողության և լսողության խնդիրներ առաջացնել Ֆանկոնիի անեմիա ունեցող մարդկանց մոտ:

3. 

   Փնտրեք ոսկորների արատներ: Բութ մատը կարող է կորչվել կամ դեֆորմացվել: Ձեռքերը, նախաբազուկները, ազդրերը և ոտքերը կարող են լինել կարճ, կամարակապ կամ դեֆորմացված: Ձեռքերն ու ոտքերը կարող են ունենալ աննորմալ քանակությամբ ոսկորներ, իսկ որոշ դեպքերում `մինչև 6 մատներ:
   • Ողնաշարն ու ողնաշարերը ոսկրային արատների տարածված տեղեր են: Արատները կարող են լինել ողնաշարի կորություն (սկոլիոզ), աննորմալ կողիկներ և ողնաշար ՝ լրացուցիչ ողերով:

4. 

   
   
   Recանաչել սեռական օրգանների արատները ինչպես տղամարդկանց, այնպես էլ կանանց մոտ: Քանի որ տղամարդիկ և կանայք ունեն տարբեր սեռական համակարգեր, կարևոր է տեղյակ լինել տարբեր նշանների մասին:
   • Տղամարդկանց սեռական արատները ներառում են բոլոր սեռական օրգանների թերզարգացումը, փոքր առնանդամը, թաքնված ամորձիները, պենիսի ստորին դեմքի բաց միզուկը, նախադաշտի ստենոզը (լարվածություն նախադաշտի աննորմալությունը, կանխել նախամաշկի նեղացումը), փոքր ամորձիները, սերմնաբջիջների արտադրության նվազումը `բերելով անպտղության:
   • Կանանց սեռական օրգանների արատները ներառում են հեշտոց կամ արգանդ, հեշտոց կամ արգանդ շատ նեղ կամ չաճող և ձվարանների նեղացում:

5. 

   
   
   Տեղյակ եղեք զարգացման այլ շեղումներից: Bornնված երեխաները կարող են թերքաշ լինել մոր արգանդից սնուցման բացակայության պատճառով: Երեխաները չեն կարող զարգանալ նորմալ, ցածր կամ փոքր տեմպերով, քան իրենց հասակակիցները: Սակավարյունության ցանկացած ձև բերում է տարբեր հյուսվածքների թթվածնի անբավարար մատակարարման, ուստի հիվանդը հաճախ տառապում է թերսնուցումից: Ուղեղը նույնպես թերզարգացած է, օրինակ ՝ ցածր IQ կամ սովորելու դժվարություն:

6. 

   
   
   Գուշացեք սակավարյունության հիմնական նշաններից: Fanconi սակավարյունությունը սակավարյունության տեսակ է, որն ունի նույն ախտանիշները, ինչ շատ այլ հիվանդություններ: Այս հիվանդություններով տառապող մարդիկ պարտադիր չէ, որ առաջանան Fanconi սակավարյունությունից, բայց դա կարող է լինել պատճառներից մեկը:
   • Հոգնածությունը սակավարյունության հիմնական ախտանիշն է: Հիվանդները հոգնածություն են զգում, քանի որ թթվածնի մատակարարումը (անհրաժեշտ է բջիջներում սննդանյութերն այրելու և էներգիա արտադրելու համար) կրճատվում է:
   • Սակավարյունությունը կապված է նաև արյան կարմիր բջիջների (ՌԿԿ) նվազման հետ: Հիվանդի մաշկը կարող է գունատվել, քանի որ ՌԲԿ-ն պատասխանատու է արյան մեջ կարմիր գույնի համար, որն իր հերթին տալիս է մաշկին վարդագույն գույն:
   • Անեմիան առաջացնում է սրտից արյան մատակարարման ավելացում կամ այլ հյուսվածքների արյան մատակարարման ավելացում ՝ թթվածնի պակասը փոխհատուցելու համար: Սա կարող է հոգնեցնել սիրտը և հանգեցնել սրտի անբավարարության: Սրտի անբավարարությամբ երեխաները հաճախ հազում են փրփրուն խորխով, շնչառության պակաս (հատկապես պառկած վիճակում) կամ ուռած մարմին:
   • Սակավարյունության այլ ախտանիշներից են գլխապտույտը, գլխացավը (ուղեղի թթվածնի պակասի պատճառով), ցուրտը և գունատ մաշկը:

7. 

   Բացահայտեք լեյկոպենիայի նշանները: Լեյկոցիտները (WBC) ստեղծում են մարմնի բնական պաշտպանությունը բազմաթիվ վարակների դեմ: Երբ ոսկրածուծը թերի է, արտադրված սպիտակ արյան բջիջների քանակը նվազում է, և մարմնի բնական պաշտպանիչ պատը կորչում է: Երեխաներն ավելի ընկալունակ կլինեն օրգանիզմների կողմից առաջացած վարակների նկատմամբ, որոնց կարող է դիմակայել մարդու բնականոն մարմինը: Սովորաբար վարակը ավելի երկար է և ավելի դժվար է բուժել:
   • Վաղ տարիքում քաղցկեղով ախտորոշված ​​երեխաները պետք է հետազոտվեն Ֆանկոնի սակավարյունությունից:

8. 

   Beգուշացեք թրոմբոցիտոպենիայի նշաններից: Թրոմբոցիտներն անհրաժեշտ են արյան մակարդելիության համար: Եթե ​​թրոմբոցիտների պակաս կա, փոքր կտրվածքներն ու վերքերը ավելի երկար են արյունահոսելու: Երեխաները նույնպես հակված են մաշկի վրա կապտուկների կամ մանրէների: Մաշկի վրա փոքր կարմիր կամ մանուշակագույն բծերը առաջանում են մաշկի տակ գտնվող փոքր արյան անոթներից արյան հոսքի պատճառով:
   • Եթե ​​թրոմբոցիտները զգալիորեն ընկնում են, արյունը կարող է ինքն իրենից դուրս գալ քթից, բերանից կամ մարսողական տրակտից և հոդերից: Սա լուրջ խնդիր է և շտապ բժշկական ուշադրություն է պահանջում:
   գովազդ

3-ի մեթոդը 3. Ախտորոշման ընդունում

1. 

   Խոսեք ձեր բժշկի հետ: Վերոնշյալ նշանները պարզապես ախտանիշներ են, որոնք ենթադրում են, որ դուք կարող եք ունենալ Fanconi սակավարյունություն: Նոր բժիշկը միակն է, որն ունակ է ստուգում կատարել `ախտորոշումը հաստատելու համար: Թեստից առաջ դուք պետք է ձեր բժշկին ասեք բոլոր պայմանների մասին (եթե առկա են), որոնք կարող են ազդել թեստի վրա: Տեղեկատվություն պետք է տրամադրվի ընտանեկան պատմության, դեղորայքի օգտագործման, վերջին արյան փոխներարկումների մասին (առկայության դեպքում) և այլ հիվանդությունների մասին:

2. 

   Ստուգվեք անեմիայի համար, որը չի վերականգնում: Ֆանկոնիի անեմիան սակավարյունություն է, որը չի վերականգնվում, որի դեպքում ոսկրածուծը վնասված է և չի արտադրում բավարար քանակությամբ արյան բջիջներ: Թեստի համար բժիշկը ասեղով կօգտագործի թևից արյան նմուշ: Արյան նմուշը վերլուծվելու է մանրադիտակի տակ կամ արյան ամբողջական թեստի (ՌԿԿ) կամ ռետիկուլոցիտների հաշվարկի համար:
   • CBC թեստում արյան նմուշը քսում են սահիկով և ուսումնասիրում մանրադիտակի տակ: Դրանից հետո բժիշկը հաշվարկում է բջիջների քանակը `ապահովելու համար անհրաժեշտ քանակությամբ կարմիր արյան բջիջներ, սպիտակ արյան բջիջներ և թրոմբոցիտներ: Չվերականգնվող անեմիան հայտնաբերելու համար ձեր բժիշկը կտեսնի կարմիր արյան բջիջները `տեսնելու, թե արդյոք բջիջների քանակը զգալիորեն նվազել է, չափը մեծացել է, և արդյոք կան շատ անբնական ձևավորված բջիջներ:
   • Ռետիկուլոցիտների հաշվարկի ժամանակ բժիշկը մանրադիտակով դիտում է արյան նմուշը և հաշվում է ցանցաթաղանթի քանակը: Սրանք կարմիր արյան բջիջների ուղղակի նախորդներ են: Արյան մեջ ռետիկուլոցիտների տոկոսը ցույց է տալիս, թե որքան արդյունավետ է ոսկրածուծը արտադրում արյան բջիջներ: Եթե ​​հիվանդը ունի սակավարյունություն, որը չի վերականգնվում, տոկոսը զգալիորեն կնվազի ՝ զրոյի մոտ:

3. 

   Ստացեք հոսքի ցիտոլոգիայի վերլուծություն: Բժիշկը մաշկից մի քանի բջիջ է վերցնում և աճեցնում դրանք քիմիական միջավայրում: Եթե ​​Fanconi սակավարյունության գենը տեղափոխվում է, բջիջների նմուշը կդադարի աճել աննորմալ փուլում, որը կարող է տեսնել քննիչը:

4. 

   Ստացեք ոսկրածուծի թեստ: Այս թեստի ընթացքում ոսկրածուծի մի մասը արդյունահանվում է կենդանի հետազոտության համար: Տեղական անզգայացնող միջոց կիրառելուց հետո ձեր բժիշկը խիտ, մեծ մետաղական ասեղ կներդնի ոսկորի մեջ, սովորաբար սրունքի ոսկորը, կրծքավանդակի վերին հատվածը կամ կոնքը:
   • Եթե ​​հիվանդը փոքր երեխա է, կամ հիվանդը դժվար է վերահսկել, բժիշկը կարող է անզգայացնող միջոց օգտագործել հիվանդին քնելու համար և կատարել ոսկրածուծի ձգտում:
   • Նույնիսկ անզգայացման դեպքում հիվանդը դեռ բավականին ցավ կզգա: Ոսկորի ներսում այնքան նյարդեր կան, որ տեղական անզգայացնողը չի կարող ներարկվել սովորական ասեղով:
   • Ասեղը որոշակի խորության մեջ մտցնելուց հետո բժիշկը ներարկիչը կցում է ասեղի վրա և մի փոքր դուրս է հանում մխոցը: Ոսկու հեղուկը, որը արդյունահանվում է, ոսկրածուծ է Ոսկու հեղուկը կփորձարկվի ՝ պարզելու համար, արդյոք արտադրվում են բավարար քանակությամբ արյան բջիջներ: Սովորաբար ցավը անցնում է ասեղի հեռացումից անմիջապես հետո:
   • Երբեմն երկար ժամանակ անգործության պատճառով ոսկրածուծը կարող է կարծրանալ և թելքավոր: Այդ դեպքում դեղին հեղուկը չի ծծվի և կոչվում է «չոր ծորակ»:

5. 

   Ստացեք ոսկրածուծի բիոպսիա: «Չոր ծորակի» դեպքում բժիշկը խորհուրդ կտա ոսկրածուծի բիոպսիա `ստուգելու ոսկրածուծի ճիշտ վիճակը: Գործընթացը նման է ոսկրածուծի հետազոտությանը, բայց օգտագործում է ավելի մեծ ասեղ և հեռացնում ոսկրածուծի հյուսվածքի մի կտոր: Ոսկրածուծի հյուսվածքը մանրադիտակի միջոցով հետազոտվելու է ՝ վնասված բջիջների տոկոսը ստուգելու համար: գովազդ

Arnգուշացում

• Fanconi սակավարյունությունը շփոթված չէ Fanconi սինդրոմի ՝ երիկամների խանգարման հետ:
• Տեղյակ եղեք, որ Ֆանկոնիի անեմիան կարող է շատ դժվար ախտորոշվել: Քանի որ կան բազմաթիվ այլ պատճառներ, որոնք կարող են հանգեցնել սակավարյունության, Fanconi սակավարյունությունը հաճախ դժվար է ախտորոշել: Չնայած դա արյան բջիջների հիվանդություն է, այն նաև ազդում է մարմնի շատ այլ օրգանների վրա և կարող է ավելի ցայտուն ախտանիշներ առաջացնել:
• Fanconi սակավարյունությունը կապված է բազմաթիվ այլ պայմանների և հիվանդությունների հետ: Եթե ​​ձեզ մոտ ախտորոշվում է Ֆանկոնի սակավարյունություն, ապա կարող են լինել շատ այլ հիվանդություններ ՝ լեյկոզ, այլ քաղցկեղներ, երիկամների հիվանդություններ և սրտի արատներ:
• Ոսկրածուծի փոխպատվաստումը կարող է օգնել բուժել Fanconi սակավարյունությունը: Սա սովորական միջոց է ՝ չվերականգնվող անեմիայի դեմ: Այնուամենայնիվ, Ֆանկոնիի անեմիա ունեցող հիվանդի պատրաստման գործընթացը տարբերվում է այլ ոչ վերականգնվող անեմիայից: Ֆանկոնիի անեմիա ունեցող հիվանդները պահանջում են տարբեր քիմիաթերապիա և ճառագայթային թերապիա, քան այլ ոչ վերականգնվող անեմիա ունեցող հիվանդների: Հետեւաբար, այս բուժումը պետք է օգտագործվի զգուշորեն: